Θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται η κατάσταση κατά την οποία αιματολογικές διαταραχές δίνουν την τάση σχηματισμού θρόμβων σε οποιοδήποτε τυχαίο σημείο του σώματος.

Ο σχηματισμός των θρόμβων μπορεί να προκληθεί από επίκτητους – περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από γεννητικά μεταδιδόμενους παράγοντες ή και από τον συνδυασμό τους. Η θρομβοφιλία συσχετίζεται με καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, αποφρακτικά εγκεφαλικά, πνευμονικές εμβολές, ακόμα και σε νεαρές ηλικίες, αλλά και με αποβολές κυήσεως. Οι βιοχημικές και ανοσολογικές αναλύσεις θρομβοφιλίας απευθύνονται σε άτομα που :

• παρουσιάζουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων
• πληρούν τα κριτήρια καρδιαγγειακού κινδύνου ( κάπνισμα, υπέρταση, δυσλιπιδαιμία, παχυσαρκία κ.α.)
• θα προβούν σε λήψη αντισυλληπτικών
  
   
  Ο αρχικός βιοχημικός και ανοσολογικός έλεγχος της θρομβοφιλίας γίνεται με αναλύσεις που ανιχνεύουν άμεσα διαταραχές στην πήξη, με μέτρηση των αντίστοιχων παραγόντων πήξης ουσιών και ανίχνευση παραγόντων του ανοσοποιητικού που προκαλούν θρομβοφιλία.
  Για την σταδιακή ανάλυση των παραγόντων αυτών, προτείνουμε τα δύο ακόλουθα πακέτα ελέγχου :
  Α’ Επίπεδο ελέγχου
  
  Γίνεται μέτρηση βασικών παραγόντων πήξης και του βασικού δείκτη ενδοαγγειακής φλεγμονής που συσχετίζονται με θρομβοφιλία.
  
   Αιμοπετάλια (Plt): αποτελούν τα κύτταρα του φυσικού μηχανισμού σχηματισμού των θρόμβων και της αιμόστασης. Αυξημένες τιμές τους, που συχνά παρατηρούμε σε φλεγμονώδεις διαδικασίες, είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου σχηματισμού θρόμβων.
  
   Χρόνος προθρομβίνης (PT – INR): εκτελείται ως αρχική εξέταση του χρόνου πήξης του αίματος σε εργαστηριακές συνθήκες. Αν βρεθούν χαμηλές τιμές που υποδεικνύουν υπερπηκτικότητα (INR < 1.00), τότε προτείνεται η επανάληψη σε άλλη ημέρα και πιθανά η εκτέλεση συμπληρωματικών δοκιμών.
  
   Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (ΑΡΤΤ): εκτελείτε ως συμπληρωματική προς το PT-INR μέτρηση χρόνου πήξεως σε εργαστηριακές συνθήκες. Παρατεταμένοι χρόνοι APTT συσχετίζονται με αυτοάνοσα νοσήματα που προκαλούν θρομβοφιλία.
  
   Ινωδογόνο (Fibr): αποτελεί την ‘πρώτη ύλη’ για τον φυσιολογικό σχηματισμό θρόμβων και αιμόστασης. Αυξημένα επίπεδα συσχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβου. Το ινωδογόνο αυξάνει σε φλεγμονώδεις καταστάσεις (και στο κάπνισμα) που προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις.
  
   Δ-Διμερή (D-Dimers): είναι τα προϊόντα αποικοδόμησης του ινωδογόνου και των θρόμβων που πιθανώς έχουν σχηματισθεί πρόσφατα. Αυξημένα επίπεδα τους υποδεικνύουν γενικότερα παρούσα θρομβοτική κατάσταση του οργανισμού, και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολής.
  
   Ομοκυστεΐνη (Hcy): είναι δείκτης ενδοαγγειακής φλεγμονής. Υψηλές τιμές της ομοκυστεϊνης μπορεί να προέρχονται από έλλειψη βιταμινών, κάπνισμα, παχυσαρκία ή από γενετικούς παράγοντες. Είναι η ίδια ερεθιστικός παράγοντας των αγγείων και οι τιμές της είναι ανάλογες με την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων.
   Β’ Επίπεδο ελέγχου
  
  Εάν η εικόνα που έχουμε από το α’ επίπεδο δεν είναι ικανοποιητική, τότε αναζητούμε πιθανές πηγές της θρομβοφιλίας από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και αυτοάνοσα νοσήματα.
  
   Πρωτεΐνες S και C (PrS και PrC): αντανακλούν την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Χαμηλές τιμές τους δείχνουν πιθανή μακροχρόνια εξάντληση του ανοσοποιητικού συστήματος (πιθανό μακροχρόνιο αυτοάνοσο νόσημα) και την αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων.
  
  Αντιπηκτικό λύκου (ptt-la): ανιχνεύει την ύπαρξη αυτοάνοσου λύκου που ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου θρομβοτικών επεισοδίων.
  
  Αντικαρδιολιπίνες (αCL IgG, αCL IgM, αCL IgA): είναι αυτοαντισώματα υπεύθυνα για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Τα συγκεκριμένα αυτοαντισώματα επηρεάζουν τα αγγεία και δίνουν αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων.
   Περαιτέρω μοριακός έλεγχος για θρομβοφιλία (ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν θρομβοφιλία) προτείνεται σε περιπτώσεις όταν απαιτείται έλεγχος:

 

•     σε περιπτώσεις υπογονιμότητας ή καθ’έξιν αποβολών.
•     σε αδιευκρίνιστο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων – θρομβοεμβολών
•     για να διευκρινιστούν μη αναμενόμενα αποτελέσματα των ανωτέρω ελέγχων όπως πιθανή υψηλή ομοκυστεΐνη.

 

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Η θρομβοφιλία είναι προδιαθεσικός παράγων και όχι νόσος. Επομένως δεν έχει κανένα σύμπτωμα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται εάν υπάρξει θρόμβωση.

Με τον όρο «θρομβοφιλία» αναφερόμαστε σε δύο μεγάλες ομάδες καταστάσεων που δημιουργούν προδιάθεση για θρόμβωση. Η μία ομάδα είναι κληρονομική και η άλλη επίκτητη, δηλαδή εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής μας.

1. Κληρονομική θρομβοφιλία – Έχουν ανακαλυφθεί κάποιες παραλλαγές γονιδίων, που θεωρείται ότι εμπλέκονται στην αυξημένη προδιάθεση για θρόμβωση. Αυτά τα γονίδια ελέγχονται με αιματολογικές εξετάσεις. Τα βασικά είναι ο παράγων VLeiden και η παραλλαγή G20210A της προθρομβίνης. Υπάρχουν και άλλα γονίδια που ελέγχουν άλλες πρωτεΐνες της πήξης και ενδέχεται να αφορούν θρομβοφιλική προδιάθεση.  Εκτός από τα γονίδια υπάρχουν και άλλες αιματολογικές εξετάσεις που αφορούν παράγοντες της πήξης και μπορούν να εξετασθούν όπως οι πρωτεΐνες C, S, η ATIII κλπ.
2. Επίκτητη θρομβοφιλία. Ονομάζουμε μία ομάδα νοσημάτων ή παθολογική παρουσία ουσιών στον οργανισμό , που δημιουργούν αυξημένη προδιάθεση θρόμβωσης, διότι εμπλέκονται άμεσα στον μηχανισμό πήξης.  Κατ, ουσίαν αναφερόμαστε στην παθολογική παρουσία του «αντιπηκτικού του λύκου» και στην παρουσία αντισωμάτων έναντι της καρδιολιπίνης και της β2 γλυκοπρωτείνης. Τα αντισώματα αυτά αποτελούν εργαστηριακό μέρος του λεγομένου «αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου».

 

ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Ο πιο συχνός τρόπος αντιμετώπισης των θρομβωτικών επεισοδίων είναι η χορήγηση αντιθρομβωτικών ουσιών, με σκοπό την πρόληψη της επέκτασης του ήδη σχηματισμένου θρόμβου ή του σχηματισμού νέου θρόμβου ή εμβολής. Οι σπουδαιότερες φαρμακευτικές ουσίες που χρησιμοποιούνται γι αυτό το σκοπό, είναι αντιπηκτικές ουσίες όπως η ηπαρίνη και τα παράγωγά της και τα κουμαρινικά αντιπηκτικά (Βαρφαρίνη και Sintrom).

Αντιπηκτική αγωγή λαμβάνουν:

•     ασθενείς με φλεβοθρόμβωση.
•     ασθενείς με πνευμονική εμβολή.
•     ασθενείς με αρτηριακή εμβολή.
•     ασθενείς με αρτηριακή νόσο, έμφραγμα του μυοκαρδίου.
•     ασθενείς με προσθετικές καρδιακές βαλβίδες.
  
  

 

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΑΠΑΙΤΟΥΝΤΑΙ

• Αντιπηκτικό του λύκου
• Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
• Πρωτεϊνη S
• Πρωτεϊνη C
• APC-R
• Ομοκυστείνη
• Μοριακός έλεγχος παράγοντα LEIDEN
• Μοριακός έλεγχος μετάλαξης της προθρομβίνης
• Μοριακός έλεγχος μετάλαξης της ομοκυστείνης
• Πλασμινογόνο
• PAI-1 PAI-2

 

ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΣΕ ΤΙΜΕΣ ΚΡΑΤΙΚΟΥ ΤΙΜΟΛΟΓΙΟΥ ΚΑΙ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΑ ΠΑΚΕΤΑ.

ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ ΓΙΑ ΜΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ ΤΗΛΕΦΩΝΟ: 211 4034616.