Μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης ή Ινοκυστικής Νόσου 

 Η Κυστική 'Ινωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Οι κύριες αυτές εκδηλώσεις αποδίδονται σε διαταραχές της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρευστης βλέννης η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Οφείλεται σε ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της Κυστικής Ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Έχουν περιγραφεί πάνω από χίλιες μεταλλάξεις που επηρεάζουν το  CFTR γονίδιο με διαφορετικούς τρόπους. Η πιο κοινή μετάλλαξη  CFTR είναι η F508del, η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 54% των φορέων με  Κυστική 'Ινωση στην Ελλάδα.

Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν! Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με  Κυστική 'Ινωση από δύο γονείς φορείς της νόσου είναι 1 στις 4 ή 25%

 Είδος δείγματος 

Προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος – EDTA κ' EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc). 

Aποστολή: 

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

 

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.
  
  Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

 

ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Άλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

 

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΟΥ ΑΠΑΙΤΟΥΝΤΑΙ

Ο μοριακός  έλεγχος για την ανίχνευση περισσοτέρων από 100 μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης καλύπτει το 80% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό. 

Επιπλέον μπορεί να πραγματοποιηθεί και διευρυμένος γενετικός έλεγχος για ανίχνευση ελλείψεων και διπλασιασμών των 27 εξεωνίων του CFTR γονιδίου με τη μέθοδο MLPA όπου εμφανίζονται σε ποσοστό 10% ή μικρότερο ανάλογα με τον πληθυσμό. 

Τέλος μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου (99%) με Next Generation Sequensing.